Come funziona il test prenatale non invasivo

Screening prenatale non invasivo basato su DNA

Lo screening prenatale non invasivo basato su DNA, altrimenti detto test prenatale non invasivo (NIPT), è un tipo di indagine che si basa sull’analisi del DNA fetale circolante presente nel sangue materno. Per la sua esecuzione è necessario un semplice prelievo di sangue materno che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gestazione. La sua “non invasività” ha permesso di rendere questa analisi molto diffusa. I rischi sono infatti nulli sia per il nascituro che per la madre.

Si tratta di un test di “screening”, che differentemente da un test “diagnostico” come l’amniocentesi o altre tecniche di indagine dette invasive, permette di formulare una predizione di basso rischio o alto rischio. La sensibilità (veri positivi) e la specificità (veri negativi), relativamente alle aneuploidie come la sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13) sono molto elevate. Gli studi di validazione del test hanno infatti evidenziato una specificità maggiore del 99% per le Trisomie 13, 18, 21 ed una sensibilità che si attesta tra il 92 e il 99%.

Le linee guida del Ministero della Salute e del Consiglio Superiore di Sanità infatti sanciscono che “l’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche (T21,T18, T13)”. Alla luce di quanto appena detto appare importante sottolineare che l’analisi prenatale non invasiva ha delle potenzialità molto elevate per lo screening delle 3 principali aneuploidie dei cromosomi; sindromi che da sole rappresentano il 50-70% delle aberrazioni cromosomiche eventualmente presenti nel feto. Risulta quindi un ottimo strumento per lo screening prenatale a disposizione della coppia che deve ricevere informazioni atte a comprendere tutte le caratteristiche e i limiti del test stesso.

Test prenatale non invasivo esteso o di secondo livello

Attualmente in commercio sono disponibili test di diagnosi prenatale non invasiva che permettono di rilevare ulteriori tipi di mutazioni, come le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o altre sindromi associate a riarrangiamenti cromosomici strutturali. Questa tipologia di test vanta livelli di approfondimento che in linea teorica possono sembrare molto più accurati rispetto al test che permette di indagare le 3 principali aneuploidie cromosomiche (T21, T18, T13).

Le linee guida formulate dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità, tengono conto del fatto che l’efficienza diagnostica per le tre sindromi sopra elencate è molto elevata, giustificandone la sua validazione e dunque il suo impiego nello screening prenatale. Al contrario per le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o quelle associate a riarrangiamenti strutturali lo stesso Ministero afferma che “I risultati preliminari indicano tuttavia una bassa sensibilità (62-95%) […] ed un elevato FPR. […] Il processo di validazione ha mostrato alcune criticità. In particolare, la maggior parte dei casi utilizzati per la validazione non riguardava gli screening prenatali (plasma delle gestanti), ma campioni creati in laboratorio, che simulavano una patologia (PlasmArtTM). Per questo, la sensibilità e la specificità dichiarate non sono rappresentative delle performances reali del test in ambito clinico. Ad esempio, considerando i valori di sensibilità e specificità del test maggiormente ottimistico […], il valore predittivo positivo del test (cioè la probabilità che la microdelezione identificata dal protocollo considerato fosse vera) non superava il 7%.” Lo studio conclude quindi che “Al momento, lo screening basato sul NIPT non ha ragioni di essere esteso oltre le T21, T18, T13”.

Ciò che risalta è quindi l’importanza di una decisione consapevole ed informata per accompagnare la donna e la coppia nel percorso della gravidanza. Percorso che già di per sé racchiude, a volte, stati di incertezza e preoccupazione che in nessun caso dovrebbero tramutarsi in uno strumento speculativo. Per chi volesse approfondire l’argomento è possibile consultare il testo integrale emanato dal Ministero della Sanità presso http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf.

Contattare il numero